Amniyosentez ; Kromozomal Hastalıklara Erken Teşhis

Şubat 18, 2018 0 Comments

Gebelik sırasında şüphe duyulan durumlar veya olası ihtimalleri fazla olan hastalıkları tespit etmek için bebeğin anne karnında beslenmesini ve gelişimini sağlayan amniyon sıvısı ile  tetkikler yapılır. Amniyon sıvısı, bebeğin cildinden, solunum, sindirim ve boşaltım sisteminden dökülen hücrelerin olduğu bir sıvıdır. Amniyon sıvısından enzim ve DNA analizleri yapmak için hücre alma işlemi amniyosentez olarak adlandırılır.

Amniyosentez

Amniyosentez nasıl yapılır

Amniyon sıvısı ile yapılan bu işlem karından bir ince iğneyle ultrason eşliğinde amniyon kesesine girilip enjektör ile sıvı çekilerek gerçekleştirilir. Bu işlem sonrası elde edilen hücrelerin özel bir laboratuvar ortamında yaklaşık 20 gün bekletilip çoğaltılması ve sonrasında kromozomlarına ayrıştırılmasıyla kromozom analizi yapılır ve böylece olası hastalıkların kromozomlar üzerinde yerleşip yerleşmediği kontrol edilerek bebeğe ait bu kromozomlardaki problemler tespit edilir.

Kromozom analizi ile bebeğin cinsiyeti belirlenebiliyor olsa da Türkiye’de cinsiyet tespitinin kromozom analizi ile yapılmasına izin verilmemektedir.Çoğunlukla kromozal hastalıklardan Down sendromunun tespiti için uygulanan bu işlem bebekteki kalp veya kemik yapısı ile ilgili problemler hakkında bir bilgi vermez.

Yapılan bu analiz başta Down sendromunun tespiti olmak üzere, kadınlarda 35 yaş üzerinde gebelik görülmesi halinde, ailede Down sendromlu bireylerin bulunması veya daha önceden aynı hamile bireyde bu sendroma sahip bir gebelik görülmesi durumunda, hemofili gibi cinsel ilişki sırasında bulaşan hastalıkların tespitinde, kan uyuşmazlığı veya enzim hastalıklarının tespitinde ve gebeliğinin ilk dönemlerinde Colchicine isimli bir ilacın gebe birey tarafından kullanılması durumunda bebekte oluşabilecek rahatsızlıkların tespitinde kullanılır.

Bebekteki enzim veya kromozal rahatsızlıkların belirlenmesinde kullanılan bu yöntem yapılırken bebeğin iğneden zarar görmesi, amniyon kesesinin enfeksiyon kapması, gebelikte düşük görülmesi , erken doğum veya suyun gelmesi gibi olası  riskleri taşır.

Amniyosentez Sonrası

Kromozomlar üzerindeki zararlı durumların tespitinin erkenden yapılmasını sağlarken bebeğe zarar verme riski de taşıyan amniyosentez işlemi uzmanlar tarafından yapıldığında oldukça ağrısız ve riskleri en aza indirilmiş şekilde gerçekleşir ve böylece erken teşhisle hastalıklara karşı yapılması gerekenler daha önceden belirlenir.